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genetic and genomic medicine

162 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

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Artificial Intelligence-Based Chatbots in Genetic Counseling Practice: Current Uptake, Utilization, and Perspectives

Uma pesquisa com conselheiros genéticos da América do Norte revela que, embora os chatbots de IA sejam amplamente utilizados para fins gerais e considerados ferramentas promissoras para melhorar a eficiência do fluxo de trabalho e a educação do paciente, sua adoção clínica permanece baixa devido a preocupações quanto à precisão, à compreensão do paciente e à falta de treinamento estruturado.

Daley, N., Griswold, A., Moreno, L., Floyd, A., Duong, D., Solomon, B. D., Waikel, R. L.2026-05-24
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Evaluation of the Contribution of Natural Selection to Greater Cardiometabolic Disease Risk in South Asian Populations

Este estudo sugere que, embora a seleção antiga ou poligênica sobre variação existente tenha provavelmente contribuído para o maior risco de doenças cardiometabólicas nas populações do Sul da Ásia em comparação com os europeus, varreduras seletivas recentes e interações gene-gene ou gene-ambiente são improváveis de ser os principais impulsionadores dessa disparidade.

Searby, D. J. C., Hemani, G., Chong, A., Lawson, D. J., Chaturvedi, N. J., Davey Smith, G.2026-05-22
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Imputation of structural variants using a multi-ancestry long-read sequencing panel enables identification of disease associations

Ao construir um painel de sequenciamento de leituras longas de múltiplas ancestralidades para imputar variantes estruturais em 500.000 participantes do UK Biobank, este estudo permite análises de associação genômica ampla em grande escala que revelam milhares de ligações significativas com doenças e demonstram a capacidade superior das variantes estruturais de priorizar genes causais em comparação com as GWAS tradicionais baseadas em variantes curtas.

Noyvert, B., Erzurumluoglu, A. M., Drichel, D., Omland, S., Andlauer, T. F. M., Mueller, S., Sennels, L., Becker, C., Ka (…)2026-05-19
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Rare bi-allelic loss-of-function variants in the LRRK2 kinase cause interstitial lung disease

Este estudo identifica que variantes raras de perda de função bialélicas no gene LRRK2 causam uma forma recessiva mendeliana de doença pulmonar intersticial caracterizada por fibrose pulmonar e disfunção das células do tipo 2 alveolar, distinguindo-a da doença de Parkinson associada a variantes ativadoras heterozigotas.

Sammler, E. M., Kalacyi, T., Wikenheiser-Brokamp, K. A., Gomes, S., Rawat, E. S., Peljto, A., Cheung, A., Citak, S., Vay (…)2026-05-19
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Single-cell genetics identifies cell-type-specific effector genes across complex traits and diseases

Este estudo aproveita o mapeamento de eQTL de célula única em 28 tipos de células imunes periféricas para construir um catálogo abrangente de genes efetores específicos de tipo celular para 69 doenças e 31 características de biomarcadores, revelando contribuições imunes distintas para condições complexas e identificando alvos com maior probabilidade de aprovação regulatória.

Henry, A., Senabouth, A., Tyebally, R., Bowen, B., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., McCloy, R. A., Cuomo (…)2026-05-18
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Integrating enriched case data from national laboratory testing with population-based case-control analyses: a novel statistical likelihood-ratio methodology for PS4 applied to 325,345 breast cancer cases and 671,006 controls

Este estudo introduz uma nova metodologia estatística de razão de verossimilhança (PS4-LR-Calculator) que integra com sucesso dados de casos-controle em larga escala e não selecionados com conjuntos de dados laboratoriais enriquecidos e coletados nacionalmente para aumentar significativamente o poder e a precisão da classificação de variantes genéticas de suscetibilidade ao câncer de mama.

Allen, S., Rowlands, C. F., Garrett, A., Couch, F., Richardson, M. E., Pesaran, T., Pethick, J., Lavelle, K., McRonald (…)2026-05-17
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A genome-wide deletion map in 125,730 individuals for novel rare disease gene and variant discovery

Ao analisar deleções homozigotas em 125.730 indivíduos da Biblioteca Nacional de Pesquisa Genômica do Reino Unido, este estudo estabelece um mapa abrangente em todo o genoma que aprimora o diagnóstico de doenças raras, revela a importância das deleções de promotores não codificantes e identifica 43 genes candidatos novos associados a doenças.

McGuigan, A., Pagnamenta, A. T., Covill, L. E., Sampson, J., Camps, C., Chen, Y., Moitra, T., Chundru, V. K., O'Heir, E. (…)2026-05-15
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Advancing precision medicine in the Cardiac Intensive Care Unit using universal whole-genome sequencing

Uma revisão retrospectiva do protocolo universal de sequenciamento do genoma completo do Primary Children's Hospital para neonatos com defeitos cardíacos congênitos revelou que 19,4% dos pacientes apresentaram achados genéticos clinicamente relevantes, com 10,6% recebendo um diagnóstico causal que frequentemente ocorreu antes do surgimento de características extracardíacas, permitindo assim o manejo médico oportuno e a tomada de decisão informada pela família.

Kierulf, G., Emmerson, M., Krautscheid, P., Bleyl, S., Tristani-Firouzi, M., Sawyer, B.2026-05-14
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Genetic determinants of cytokine production in activated human monocytes

Este estudo integra dados genômicos, transcriptômicos e de secreção de citocinas de 366 doadores para identificar loci genéticos-chave, incluindo CCR5-Δ32 e OAS1, que regulam a produção de citocinas por monócitos e revelam ligações com o metabolismo lipídico e o risco de doenças.

Gilchrist, J. J., Mentzer, A. J., Jostins, L., Makino, S., Naranbhai, V., Danielli, S., Nassiri, I., Knight, J. C., Fair (…)2026-05-13
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Genetic Profiling of Autoimmune Diseases and Exploring Clusters Through Polygenic Risk Score Analysis Using Cohort Data from the UK Biobank

Este estudo aproveita os dados de coorte do UK Biobank e do TriNetX para caracterizar a sobreposição genética, as vias biológicas compartilhadas e os padrões de comorbidade entre doenças autoimunes por meio de análise de escore de risco poligênico e mapeamento de vias, revelando arquiteturas genéticas tanto comuns quanto distintas que sustentam o conceito de poliautoimunidade.

Saurabh, R., Wohlers, I., Moeller, M., Busch, H.2026-05-13