📄 Category

genetic and genomic medicine

208 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

📄 medicina genética e genômica

Classification of ACE variants related to Alzheimer's disease (AD): the ACE mutations -- AD browser

Este estudo introduz o "ACE mutations–AD browser" de acesso público, um banco de dados abrangente que classifica 1.682 variantes de ACE e estima que aproximadamente 1 em cada 25 indivíduos carrega mutações prejudiciais ligadas à redução dos níveis sanguíneos de ACE, sugerindo que a deficiência de ACE pode ser um contribuinte significativo e subreconhecido para a suscetibilidade à doença de Alzheimer de início tardio.

Buianova, A. A., Adzhubei, I. A., Buianov, P. A., Kryukova, O. V., Kost, O. A., Kuznetsov, M. I., Dudek, S. M., Rebrikov (…)2026-08-11
📄 medicina genética e genômica

A unified framework for local-ancestry-aware genetic association analysis across biobanks

O artigo apresenta o FELIX, um framework escalável que possibilita a análise de associação genética consciente da ancestralidade local através de diversas populações de biobancos sem exigir a atribuição de ancestralidade discreta, retendo, dessa forma, participantes miscigenados excluídos e aumentando significativamente a descoberta de loci genéticos e a acurácia preditiva em comparação aos métodos convencionais.

Hu, L., Tan, T., Yuan, K., Wang, Y., Gorissen, B. L., Lin, Y.-S., Kore, P., Lu, W., Mandla, R., Shi, Z., Hou, K., Karcze (…)2026-08-11
📄 medicina genética e genômica

Reclassification of Genetic Variants in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe)

Este estudo do Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe) demonstra que a reavaliação periódica de variantes genéticas em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica leva a reclassificações clinicamente significativas em 10% dos casos, revelando que a maioria das variantes de significado incerto é improvável de ser causal e destacando a necessidade de curadoria contínua para uma interpretação clínica precisa.

Hespe, S., Powell, G., Catto, L., Stewart, N., Baker, A., Krishnan, N., Mitchell, L. A., Henden, N., Richardson, E., But (…)2026-08-10
📄 medicina genética e genômica

Analysis of spliceosome-related coding and noncoding genes and pseudogenes reveals novel candidates

Este estudo identifica novos genes candidatos e variantes para esplossomopatias ao analisar variantes raras em genes codificadores de proteínas, snRNAs e pseudogenes de snRNA priorizados dentro de uma grande coorte de doenças raras, expandindo, assim, a etiologia genética conhecida de distúrbios relacionados ao splicing.

Messaoud, O., DiTroia, S., Tarawneh, R., Marten, D., O'Heir, E., O'Leary, M., Pais, L., Ganesh, V., Singer-Berk, M., Bro (…)2026-08-10
📄 medicina genética e genômica

Multi-ancestry admixture mapping reveals ancestry-associated disease loci in the UK Biobank

Este estudo aproveita o mapeamento de adjacência de múltiplas ancestralidades no UK Biobank para identificar novos loci de doenças associados à ancestralidade e refinar variantes causais, demonstrando que vias genéticas distintas podem fundamentar o mesmo fenótipo clínico em diferentes contextos ancestrais.

smeriglio, R., Moreno-Grau, S., Mas Montserrat, D., Venkataraman, G., Bonet, D., Fuses, C., Rivas, M. A., Savino, A., Di (…)2026-08-10
📄 medicina genética e genômica

Genetic characterization of Parkinsons Disease in a Chilean cohort

Este estudo caracteriza o panorama genético da doença de Parkinson em uma coorte chilena de 461 pacientes, revelando que 12,6% carregam variantes patogênicas — predominantemente a mutação p.G2019S no gene *LRRK2*, que apresenta a maior frequência relatada na América do Sul e é enriquecida em indivíduos com ancestralidade judaica ashquenaze.

Saffie-Awad, P., Wild Crea, P., Grant, S. M., Lee, P. S., Peixoto Leal, T., Teixeira-dos-Santos, D., Akcimen, F., Khani (…)2026-08-06
📄 medicina genética e genômica

Heritability of Age-Related Macular Degeneration in the Amish

Este estudo demonstra que a Degeneração Macular Relacionada à Idade (DMA) possui uma herdabilidade genética substancial de aproximadamente 50% na população Amish, confirmando um efeito poligênico significativo além das variantes de risco conhecidas por meio de análises baseadas tanto em SNP quanto em pedigre.

Moore, N. C., Song, Y. E., Gulyayev, A. V., Miskimen, K., Miron, P., Laux, R. A., Lynn, A., Fuzzell, S. L., Hochstetler (…)2026-08-06
📄 medicina genética e genômica

The Neuropsychiatry of 22q11.2 Deletion Syndrome: An Electronic Health Records Study.

Este estudo utiliza o maior conjunto de dados de registros eletrônicos de saúde até o momento para caracterizar o fenótipo neuropsiquiátrico da síndrome de deleção 22q11.2, revelando uma profunda carga de transtornos neurodesenvolvimentais, psiquiátricos e neurológicos — incluindo riscos significativamente elevados para esquizofrenia, epilepsia e doença de Parkinson de início precoce — em comparação com controles pareados.

Watson, C. J., Rogdaki, M., Lynch-Kelly, K., Hafeez, D., Eilon, T., Linden, D., Walters, J., Vassos, E., Edwards, M., Po (…)2026-08-04
📄 medicina genética e genômica

GLP1R Variants and Polygenic Risk Underlie Heterogeneous Response to GLP-1 Receptor Agonists in Type 2 Diabetes

Este estudo demonstra que as respostas glicêmicas heterogêneas aos agonistas do receptor de GLP-1 em adultos com diabetes tipo 2 são significativamente impulsionadas por uma combinação de características clínicas basais e fatores genéticos, especificamente escores de risco poligênico mais elevados e a presença de variantes comuns de GLP1R, que são mais prevalentes em não respondedores.

Tirumalasetty, M. B., Chun Wang, V. H., Mohiuddin, M. S., Choubey, M., Barua, R., Zhang, D. S., Miao, Q.2026-08-02
📄 medicina genética e genômica

SVkhor: a unified framework for structural variant integration across long-read, short-read, and optical genome mapping data

O Svkhor é um framework de software unificado que integra conjuntos de chamadas de variantes estruturais de dados de leitura curta, leitura longa e mapeamento genômico óptico, normalizando e mesclando saídas entre diferentes chamadores e tecnologias para produzir catálogos compactos e interpretáveis para benchmarking e análise clínica.

Sharif Rahmani, E., Thomas, Q., Tisserant, E., Vautrot, V., Auclair, A., Hounnondaho, F.-Z., Castillon, E., Faivre, L. (…)2026-08-02